博士,流行病学|德克萨斯大学公共卫生学院,德克萨斯州休斯敦
MS,人类遗传学和遗传咨询|科罗拉多大学健康科学中心,丹佛,公司
BS |纽约大学,华盛顿广场学院,纽约,纽约
杰奎琳·赫希特(Jacqueline Hecht)博士是一位经过董事会认证的医学遗传学家,在复杂的先天缺陷中具有广泛的临床专业知识和复杂的先天缺陷研究,包括非疾病的唇唇唇lip和papalate,非综合性俱乐部足脚和单基因疾病,例如诸如Pseudoachondroploploploplasia,dwararfords a dwararfrationd。
她的实验室已经翻译了动物模型中的基因发现,并使用下一代技术定义了对病理生理学的突变作用。例如,他们已经表明,crispld2中的遗传变异与人类非蛋白酶裂唇和pa裂有关,并且crispld2基因表达的扰动会导致斑马鱼中的口面异常。她和她的团队继续确定Crispld2使用斑马鱼和小鼠在颅面发展中发挥作用的遗传途径。她的实验室还使用下一代技术来识别导致家庭裂痕的遗传变异。
Hecht博士的其他研究重点是理解有beplay苹果手机能用吗助于伪造的病理学的分子机制,该病理是一种矮小的疾病。她的实验室表明,软骨寡聚基质蛋白(COMP)中的突变是一种大型细胞外基质蛋白,是这种矮小条件的原因。COMP突变会导致显性负作用,使得突变蛋白不能导出到细胞外基质中并保留在生长板软骨细胞的ER中。她的团队使用其转基因MT-COMP小鼠定义了有助于MT-Comp保留率的分子机制,并正在评估治疗干预措施以减少MT-COMP的细胞内负荷。
Hecht博士是Uthealth McGovern医学院儿科学系的杰出教授兼研究副主席。beplay苹果手机能用吗她担任Leah L. Lewis杰出椅子,并担任小儿研究中心的部门负责人。beplay苹果手机能用吗