亨廷顿氏病

什么是亨廷顿氏病？

亨廷顿氏病是一种罕见的进行性脑部疾病，导致运动，认知和精神病症状。大脑中的神经细胞逐渐分解，导致能力下降。遗传状况无法治愈，但是可以通过药物，物理疗法和其他类型的支持来治疗某些症状。亨廷顿氏病的典型是进行10至25年的进步课程，因为患者面临跌倒或感染的危及生命的伤害，例如肺炎，因为他们的身心状态会削弱。

在美国大约有30,000人有罕见的情况。音乐传奇人物伍迪·古斯里（Woody Guthrie）被诊断出患有亨廷顿氏病，他的妻子玛乔丽（Marjorie）在1960年代将注意力和资源带入了这种情况。beplay苹果手机能用吗研究正在进行中。

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亨廷顿病的原因

亨廷顿氏病是由4号染色体的短臂中的基因突变引起的。该错误涉及基因中编码的指示异常长期重复。当父母携带这种缺陷的基因时，他们的孩子有50％的遗传和发展疾病的机会。建议该基因的载体在生孩子之前寻求遗传咨询。

亨廷顿病的症状

即使患者天生患有这种疾病，通常在30至50岁之间首先注意到症状。在少年差异中，症状出现较早，进展趋于更快。青少年患者可能会遇到注意力困难，行为问题以及学校表现迅速下降。

在成年患者中，最初的症状似乎差异很大，但是协调和人格变化的损失是典型的。其他早期症状可能包括笨拙，失眠，疲劳，记忆失误以及做出决定或学习新事物的麻烦。

运动症状很常见，包括非自愿的混蛋，tick，步态受损和言语困难。症状通常会恶化以干扰日常生活。患者可能会开始下降，吞咽困难或步行困难。混乱，记忆力损失和减肥也很常见。有时，患者患有双极性或强迫症。在后期，患者通常无法走路或说话。

诊断亨廷顿氏病

简单的血液检查可以检测到亨廷顿氏病。如果确认该疾病，神经科医生将进行其他测试，例如MRI和CT扫描。您的医生还将讨论您的家族史，完成医学背景并进行身体检查。

亨廷顿氏病的治疗

由于目前尚无治疗方法可以阻止与疾病相关的下降，因此治疗的目的是减轻症状并尽可能长时间保持高质量的生活。患者及其家人也应为疾病的渐进性做准备。可能会开处方药物，包括抗精神病药和抗抑郁药，以帮助减轻一些症状。职业和言语疗法将使患者受益，也可能建议营养支持。

随着疾病的进展，患者可能需要全职护理。我们的团队将在这里帮助制定支持计划。此外，正在进行临床试验和基因治疗研究。beplay苹果手机能用吗