脑室周结节性异位症

什么是脑室结节性异位症？

当神经元未能迁移到适当的位置时，这种特定的大脑异常发生在胎儿发育的前两个三物质中，而是聚集在大脑的心室周围。通常在经常癫痫发作后诊断出患者倾向于抵抗药物。有些患者还经历了心脏和肺部问题。对于患有脑室脑室结节性异位症患者的手术通常是最好的治疗方法。

这种遗传异常是由两个基因之一突变引起的。它更有可能在女性中发展，并在青少年时代出现癫痫发作的症状。

通常在患者经历癫痫发作后发现疾病，从而诊断出耐药性癫痫。患者也可能遇到心脏和肺部问题。尽管患者通常具有正常的智力，但医生可能会看到严重的脑部畸形，头部大小，发育延迟和频繁感染。

脑室结节性杂核通常在少年时期首次出现时通常会明显。然后，当磁共振成像（MRI）研究完成时，通常会发现心室周围的结节。受影响的个体通常具有正常的智力，尽管有些人患有轻度的智力障碍。在某些患有脑室脑周围异位症患者中，已经报道了阅读和拼写（阅读障碍）和运动问题的困难。

当患有癫痫患者接受MRI时，神经科医生将检测到与侧心室壁相邻的灰质的单个或多个结节。结节通常凸出到心室。它们的大小可能变化，并且可能是患者在患者中检测到的多个脑异常之一。医生还可以点PET扫描或脑电图扫描，并将检查患者是否有相关疾病。

药物可用于控制癫痫发作。局灶性治疗干预通常用于治疗由脑室周结节性异位症引起的癫痫发作。侵入性脑电图可用于确定可用于控制癫痫发作的电极植入物的放置。治疗还可能包括去除病变的手术，最近，以磁共振为导向的激光消融。完成结节的完整消融时，手术结局是有利的。

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