Proteus综合征

到39岁的里奇·沃森(Ricky Watson)看到了医学博士,FACS的Amber Luong时,他再也无法吞咽,吃饭或说话了。他与家人的唯一沟通途径是在记事本或通过手机发短信上写信。沃森(Watson)在10岁时被诊断出患有Proteus综合征,这种疾病以骨骼,皮肤和其他组织的过度生长为特征,在东德克萨斯州和西德克萨斯州西部的机构进行了多次手术,试图纠正综合综合症引起的条件。

他的母亲朱迪·沃森(Judy Watson)说:“当里奇(Ricky)出生时,我知道有什么问题。”“我甚至在他们把他交给我之前就已经爱过他了,但是我注意到他的头畸形,他的眼睛有点杂乱。医生向我保证,他还好,只是最漂亮的婴儿,这些事情在婴儿中很常见,并且随着时间的流逝而有所改善。”在Proteus综合征的情况下(世界上只有几百个报道),器官和组织与人体其余部分成正比。过度生长通常是不对称的,并且可能是毁容的,就像19世纪英国人约瑟夫·梅里克(Joseph Merrick)一样,他被称为大象人。该综合征以希腊神话中的Proteus的名字命名,这是一位预言的海洋老人,可以随意改变自己的身材。

小时候,沃森经历了发展延迟。他父母最小的三个亲生孩子,他比其他孩子弱,并且在达到他的发展里程碑时。沃森夫人说:“我还是个孩子的时候给瑞奇拍了照片,所以他的医生可以看到他随着时间的变化。”“当他大约七个月大的时候,我注意到他的左脚两个脚趾比其他脚步大。最终,他的眼睛纠正了,但他的额头在一侧比另一侧大,右眼比左眼大。当他22个月大时,他的医生认为他患有脑瘤,因为一个心室比另一个心室大。他们去除了一些组织进行活检,但病理学家因无法识别而感到困惑。”

在他30多岁的初期,他开始发展鼻息肉,并接受了三个息肉切除术。沃森夫人说:“有一天,我们从达拉斯开车回去,发现了一种新的息肉,该息肉在他的窦中继续生长。”“我们的Longview中的Ent将其修剪为他的三项手术,每次相隔约一年。瑞奇(Ricky)一直能够吞下你可以给他的最大药丸,然后突然间,他不粘在他的喉咙的情况下就无法服用一点布洛芬。然后,他恶化了,以至于他不能吃普通的食物,不得不使用G管。他减轻了体重,越来越弱。最终,当他说话时,我们无法理解他。就像他浪费了。”

大息肉

大息肉可以通过鼻子的后部延伸,并靠在柔软的口感上,从而导致鼻阻塞和吞咽困难的症状。

2014年11月,沃森(Watson)在德克萨斯州朗维尤(Longview)的神经科医生将他转介到乌西卫生医学院(Uthealth Medical School)Otorhinolaryngology-Head和Neck Surgery系的Luong博士。“He’d been seen by so many doctors and had undergone three polypectomies but no one would attempt to remove the large polyp that had grown from his sinus down the back of his mouth,” says Dr. Luong, an associate professor and director of research in the department, who also directs a laboratory at the Brown Foundation Institute of Molecular Medicine for the Prevention of Human Diseases. “His left paranasal sinuses were completely blocked and a six-inch-long polyp was obstructing his airway and esophagus inlet. Sinus pressure was triggering debilitating migraines that forced him to stay in the dark of his closet. Unable to communicate except through writing, he was losing contact with his family. We believed we could help him.”

沃森夫人回忆起她与隆博士的第一次会面。她说:“我们对她的天性感到非常兴奋。”“她是富有同情心,专业和尊重的。当她说她可以帮助瑞奇时,我们的整个家庭都非常感谢。”

沃森(Watson)极大的不对称性异常,第一个挑战是对他的鼻窦进行了很好的CT扫描。“The outside imaging his family brought in would be of no use in the OR because he’d been scanned as if his anatomy were normal,” says Elliott Friedman, MD, a clinical assistant professor in the department of Diagnostic and Interventional Imaging at UTHealth Medical School. “Ricky has extensive asymmetrical bone overgrowth involving the skull base. His right frontal sinus is large, and on the left side there is almost no frontal sinus, so positioning him for the scan was a challenge.”

CT技术人员David Huff的技巧和勤奋克服了定位障碍。沃森夫人说:“他努力工作,使瑞奇(Ricky)处于正确的位置,并且在他这样做的时候非常耐心和友善。”“其余的员工都回家了。他是唯一留在那里的人,但他没有匆忙举行。我们非常感谢。”

Watson的CT图像是以体积方式获取的,可以在获取后进行操作。弗里德曼博士说:“通过调整横向,矢状和冠状平面的图像,我们可以操纵数据,以使外科医生在扫描中看到的内容非常接近她习惯于在OR中看到的东西。”“博士卢恩想知道手术期间会发生什么。我们的目标是通过向她提供所需的信息来对患者有所作为。”

第二个挑战是OR。Luong博士说:“我们的手术导航系统需要放置在头部侧面的外部发射极。”“患者通常在手术期间平坦。我们不得不做一些巧妙的定位来使用导航系统 - 由于里奇的解剖结构,我们绝对需要它。”

三个半小时的手术后,沃森(Watson)从手术后出来时,他可以立即交谈。他说:“我对隆博士感到非常满意。”“她一直很甜蜜。我的状态很糟糕,无法呼吸。我不得不坐下来睡觉。我祈祷有人帮助我,因为我很害怕。我很感激主为我找到了一个人,我非常感谢她。”

沃森夫人说,儿子的生活质量的差异就像是黑夜。她说:“我们很高兴有我们爱的儿子。”“从他的承认到出院,我们一路上遇到的每个人都是专业,富有同情心和对我们来说很甜蜜的 - 我们从来没有觉得自己是牛穿过溜槽。我们有信心瑞奇是最好的手。”

里奇(Ricky)的父亲罗尼·沃森(Ronnie Watson)将手术描述为“出色的成就。我们非常感谢上帝卢恩博士愿意这样做的意愿。”他说。“她当然对人们有一个关怀的心,这就是使她与众不同的原因。上帝保佑她。”

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