beplay苹果手机能用吗研究出版物

主动脉瘤

• 胸动脉瘤和主动脉夹层的遗传基础。Am J Med Genet c Semin Med Genet。2005年11月15日； 139（1）：10-6
• 在美国的高加索人群中，血管紧张素转换酶插入/缺失多态性和颅内动脉瘤之间缺乏关联。J Neurosurg。2005年7月; 103（1）：92-6
• 转化生长因子β受体II型的突变引起家族性胸部主动脉瘤和解剖。循环。2005年7月26日； 112（4）：513-20。Epub 2005年7月18日
• 主动脉和脑动脉瘤的家族性聚集：在一部分家庭中有共同遗传基础的证据。神经外科。2005年4月； 56（4）：655-61;讨论655-61
• Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome. Circulation. 2005 Mar 22;111(11):e150-7
• 非元素遗传倾向对主动脉夹层：家庭中新认可，可诊断和可预防的发生。Ann Emerm Med。2004年1月； 43（1）：79-82
• 200例患者的颅内动脉瘤发生率：白种人，非裔美国人和西班牙裔人群之间的比较。神经外科。2003年8月; 53（2）：302-8
• Mapping a locus for familial thoracic aortic aneurysms and dissections (TAAD2) to 3p24-25. Circulation. 2003 Jul 1;107(25):3184-90. Epub 2003 Jun 23
• 胸动脉瘤和解剖的遗传基础。Curr Opin Cardiol。2002年11月； 17（6）：677-83。审查
• Marfan综合征患者的FBN1外显子2剪接误差。Am J Med Genet。2001年6月15日； 101（2）：130-4
• 鉴定染色体11q23.2-Q24用于家族性主动脉瘤疾病的基因座，一种遗传异质性疾病。循环。2001年5月22日； 103（20）：2469-75
• Genetics of cardiovascular disease. Circulation. 2000 Nov 14;102(20 Suppl 4):IV103-11. Review

Marfan Syndrome

• FBN2突变与Marfan综合征和先天性芳基芳香族性的表现相关。J Med Genet。2004年5月； 41（5）：E56
• Marfan综合征女性的Dolichonychia。South Med J. 2004年4月; 97（4）：354-8
• Microcornea and subluxated lenses due to a splicing error in the fibrillin-1 gene in a patient with Marfan syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Apr;121(4):579-81
• 弹性纤维系统的遗传疾病。基质生物。2000年11月； 19（6）：471-80。审查

先天性收缩芳香族性（比尔斯综合症）

• 先天性收缩蛛网膜上的十个新型FBN2突变：分子发病机理和临床表型的描述。哼声。2002 Jan; 19（1）：39-48
• 一个具有先天性收缩性蛛网膜的家庭中的掌pophopophanegeal概况。基因县。2000; 11（1）：57-8

系统性硬化症（硬皮病）

• 纤维蛋白1的自身抗体通过TGF-β途径激活培养物中的正常人成纤维细胞，以概括“硬皮病表型”。J免疫。2005年10月1日; 175（7）：4555-60
• 从系统性硬化症患者早期疾病的非培养皮肤成纤维细胞的转录体分类分析。关节炎。2005年3月; 52（3）：865-76
• Small interfering RNA inhibition of SPARC attenuates the profibrotic effect of transforming growth factor beta1 in cultured normal human fibroblasts. Arthritis Rheum. 2005 Jan;52(1):257-61
• 来自全身性硬化症患者一级亲属（硬皮病）的一级亲属的真皮成纤维细胞培养物中的纤维蛋白1异常。关节炎。2004年1月； 50（1）：329-32
• Genome-wide association study for regions of systemic sclerosis susceptibility in a Choctaw Indian population with high disease prevalence. Arthritis Rheum. 2003 Sep;48(9):2585-92
• Association of novel polymorphisms with the expression of SPARC in normal fibroblasts and with susceptibility to scleroderma. Arthritis Rheum. 2002 Nov;46(11):2990-9
• 全身性硬化症（硬皮病）：在硬皮病成纤维细胞中，特定的自身抗原基因选择性过表达。J免疫。2001年12月15日； 167（12）：7126-33
• 来自全身性硬化症患者（硬皮病）患者的真皮成纤维细胞培养物中1含1纤维蛋白的微纤维的异常。关节炎。2001年8月; 44（8）：1855-64

其他

• 描述aquaporin-2水通道的gene mutation causing partial nephrogenic diabetes insipidus in a Mexican family: evidence of increased frequency of the mutation in the town of origin. J Am Soc Nephrol. 2004 May;15(5):1223-31
• Profibrillin-1 maturation by human dermal fibroblasts: proteolytic processing and molecular chaperones. J Cell Biochem. 2003 Oct 15;90(3):641-52
• 对肠凝乳肠胃肠炎的遗传敏感性：白介素-8启动子区域中的多态性。J感染Dis。2003年8月15日； 188（4）：506-11。Epub 2003年7月25日
• 人类PAX9中的一种新型突变会导致摩尔寡头。J Dent Res。2002年2月; 81（2）：129-33
• 来自东德克萨斯州的大型亲属的新型常染色体显性出血障碍的表征。血。2001年3月15日； 97（6）：1549-54