阿施施Kapoor博士,博士学位。
人类遗传学助理教授,中心
电子邮件地址:ashish.kapoor@uth.tmc.edu
电话号码:713-500-2439
房间号码:SRB 530 c
叙述
阿施施收到了他的学士和硕士学位德里大学德里。他完成了他的博士在实验室工作Anuranjan Anand贾瓦哈拉尔·尼赫鲁中心先进科研、班加罗尔和他的博士后工作在实验室Aravinda Chakravarti在约翰霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,在那里他继续工作作为一名研究助理,之前加入协会。beplay苹果手机能用吗他的研究beplay苹果手机能用吗重点是了解序列基因元素控制基因表达的变化导致表型变异(疾病风险和特征变化)和利用心电图QT间隔模型量化特征。
beplay苹果手机能用吗研究概况:理解变量的作用基因表达受非编码基因序列变异在疾病/品质风险
基因表达调控的变化,很大程度上是由于在非编码基因序列变异元素(不尽,一直是发展和跨物种进化的关键,主要通过一个物种内部特征的差异。例如,人类全基因组关联研究(GWAS)毋庸置疑的建立了一个主要角色为变量的基因表达特征变异和疾病风险的基础。然而,这个监管机构的特定分子组件和结构潜在的人类基因表达变化在很大程度上仍是个未知数,我们的主要研究重点。beplay苹果手机能用吗
我们利用心电图QT间隔作为机械的理解复杂的模型数量性状特征/疾病。QT间隔,遗传的35%,是一个临床相关的定量特征作为其延长或缩短与心血管发病率和死亡率的风险增加,主要形式的心律失常导致心脏性猝死(SCD),这是死亡的主要原因。学习QT间隔监管主要原因是理解SCD的遗传风险因子。遗传变异是QT间隔变化的主要来源和GWAS的QT间隔在普通人群中发现了至少35位点~一起解释表型方差的10%。我们的研beplay苹果手机能用吗究目标是理解这些观察到的遗传关联的分子基础。
为了执行GWAS的分子特征信号,我们的研究涉及识别不尽其功能改变的疾病/特征相关的变体(因果变异),不尽的转录因子的绑定是中断由于因果变异,目标beplay苹果手机能用吗基因的表达是调制,然后将目标基因表达的扰动特征/疾病相关的细胞或生物的表型。我们利用各种遗传、生化、细胞、功能基因组和计算方法和应用它们locus-by-locus基础上确定这些组件。
选择出版物:
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朱卡普尔,李D, L,苏易之,格罗夫ML, Boerwinkle E,发出火花的德,Chakravarti多个SCN5A变体增强剂调节其心脏基因表达和QT间隔。美国国家科学院院刊》上2019;116:10636 - 10645
李D,卡普尔,萨菲、歌曲L, Halushka可,克劳福德通用电气、Chakravarti A人类心脏顺式元素,它们的同源转录因子和监管DNA序列变异。基因组研究beplay苹果手机能用吗2018;28:1577 - 1588
卡普尔,奥尔博士,李D, Chatterjee年代,Chakravarti A测试Ret和Sema3d基因小鼠肠神经系统发展的互动。人类分子遗传学2017;26:1811 - 1820
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卡普尔,Sekar RB,汉森NF,福克斯•塔尔博特K,莫理M, Pihur V, Chatterjee年代,Brandimarto J,这次CS, Pulit SL, QTIGC, Pfeufer, Mullikin J,罗斯M,绿色ED,宾利D, Newton-Cheh C, Boerwinkle E, Tomaselli GF, Cappola TP,发出火花的德,Halushka MK Chakravarti A增强剂在心肌细胞闰盘NOS1AP蛋白多态性位点是一个主要的监管机构的QT间隔。美国人类遗传学杂志》上2014;94:854 - 869
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