遗传咨询论文摘要

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  邓文迪赌博	因素影响载体筛查的男性 女性患者产前生殖伙伴 邓文迪妮可打赌,BS 咨询教授:麦奇乔特女士,公司治理文化 载体筛选是一种基因技术用于识别人 航空公司的常染色体隐性条件。尽管发表建议,大多数的 男性伴侣没有完成载体筛选后确定是女性伙伴 母舰。先前的研究已经检查原因载体筛查妇女选举或下降, 但几乎没有发表的研究,考察因素影响男性伴侣的 决定选择或拒绝载体筛查,尤其是女已被确定为 一个载体。这项研究的目的是确定影响载体的吸收的因素 筛选几家诊所的男性伴侣在学术医疗中心。数据是 通过新颖的调查确定。98例患者纳入分析,超过一半的 男性伴侣没有出席最初咨询(57/98,58%),但合作伙伴 在最初的遗传咨询和他的吸收显著相关 载体筛查(p = 0.001)。唯一的其他重要因素包括男性伴侣放置 增加重视希望能够为将来计划(p = 0.006)。的夫妇 在女性被确认是一个载体(n = 21), 18(86%)的人表示,男性 伙伴会追求筛查女性积极的筛选。然而,只有5个男性 最终完成载体筛查(28%)。研究证实,尽管出版 建议和病人的原始意图和/或她的伴侣等 建议,大多数的男性伴侣没有完成后载体筛查 女性伴侣屏幕积极为常染色体隐性遗传。未来的研究应该 检查障碍筛查和合作调查方法来增加产前的效用 载体筛选。
  莎拉·伯克	遗传辅导员DIRECT-TOCONSUMER的方法 遗传性乳腺癌的基因测试 莎拉·伯克,狗屁 咨询教授:莫林莫克,硕士,C.G.C 考虑到增加可用性与健康有关的基因测试 (DTC-GT)和第三方解释(TPI)服务,很可能遗传辅导员 (GCs)将继续遇到消费者要求后续咨询的结果。 美国国家综合癌症网络建议clinical-grade基因测试 确认商业结果;然而,测试的类型,GCs选择仍然存在 无特征。因此,我们旨在描述癌症的具体建议 GCs让确认基因检测在那些已经获得DTC-GT渊源者 结果或TPI数据公布BRCA1/2致病变种。我们招募了80名GCs 专门从事遗传性癌症和管理的一项调查,评估他们的测试策略 渊源者的三个假设的情况下变量个人和家庭的历史 的癌症。大多数的参与者建议确认clinical-grade基因 测试两个渊源者的DTC-GT结果和TPI数据(77/80,96%)。的渊源者 个人乳腺癌的诊断和德系犹太人BRCA1/2 DTC-GT结果 创始人突变,参与者更容易(单或推荐有针对性的测试 全面BRCA1/2分析)(30/77,39%,p < 0.01)。在场景渊源者 DTC-GT结果但缺乏个人和/或暗示遗传性癌症家族史, 在所有场景的渊源者有积极的TPI数据BRCA1/2变体,最多 GCs建议作为面板。我们的结果表明,gc是统一的 推荐确认基因测试实践中,虽然选择clinical-grade 测试不同根据渊源者的癌症历史和类型的商业测试他们 获得的。DTC-GT扩大市场,这个病人人口继续增长, 遗传辅导员必须继续是关于这个主题的知识。
  卡洛琳·伯奇	急性应激障碍和创伤后压力 障碍与婴儿的父母在新生儿重症监护室 卡洛琳苏珊娜伯奇,英航 咨询教授:Jennifer Czerwinski女士,公司治理文化 NICU父母有60%的机会发展急性应激障碍(ASD)和(或) 创伤后应激障碍(PTSD)期间或之后他们婴儿的NICU留下来。情感和 人口因素导致自闭症/创伤后应激障碍之前确定。虽然 描述了所需的NICU的父母支持因素,它尚未确定 这些期望的存在与否如何支持因素可能影响的发展 ASD /创伤后应激障碍。英语和西班牙语的父母18岁以上的都有资格参加 在一项调查,评估压力、应对和在NICU的支持。参与者也完成一 验证了创伤后应激障碍检查表工具dsm - 5 (PCL-5)。Wilcoxon rank-sum测试和Mann-Whitney 你被用于分析之间的分类数据组。总的来说,31%的父母合格 高风险的分数PCL-5指示临时自闭症或创伤后应激障碍的诊断。教育水平 NICU保持父母和原因包括出生缺陷和遗传条件,没有 发现与创伤后应激障碍的风险增加有关。被发现是相关的因素 增加创伤后应激障碍的风险包括渴望一个住院支持小组,渴望增加时间 婴儿的护理团队,渴望教育后如何照顾他们的孩子 NICU。父母还表示他们的恐惧的原因,最好和最天NICU中。父母 他发现了一个不确定的恐惧更有可能PCL-5得分较低,表明 潜在的保护因素为父母当不确定性是承认和接受。发现 建议nicu应该考虑一个多学科方法与家人交流。 ,所有的父母都应该在NICU无论医疗问题提供支持 他们的孩子正在经历,先行指导婴儿可能是对未来的计划 实质性的好处的父母。
  Aranza冈萨雷斯Cendejas	实现OB基因载体筛查的人口:医疗成本的影响和建议的依从性。 Aranza冈萨雷斯Cendejas,狗屁 咨询教授:丽贝卡·d·卡特女士,公司治理文化 背景。最近增加的可用性和对基因检测的需求已经观察到在担心这些测试的适当顺序由供应商,和随后的医疗系统不必要的成本。专业组织,如妇产科和ACMG、开发指导方针,帮助供应商订购合适的基因测试。在这项研究中,由产科医生和基因载体的排序筛选顾问被用来确定复制基因检测发生在一家大型学术机构坚持服用和ACMG载体筛查指标。 方法。了回顾性的图表总结的初孕妇和经产孕妇女性出现在2019年1月在一家大型学术机构在休斯顿,德克萨斯州。研究样本是通过回顾超声波在研究期间和遗传咨询计划。综述了503年的图表。3例患者被排除在重复的筛选分析,因为他们是未生育过的。剩下的500名患者,他们没有两个种族在病历记录;因此,他们不可能包含在种族人口。此外,这些患者筛选载体完成产科医生但她自从她被排除在二级分析种族不能确定。描述性统计是用来描述数据。 结果。病人的比例复制载体筛选2019年1月为16.2% (51/314)。这些51复制载体筛查,24人决心是不恰当的。不恰当的估计成本复制载体筛选,来自CMS的临床诊断实验室费用表,是$ 6382 .12点。供应商坚持服用抗/ ACMG推荐载体筛查指标为31.4% (86/274)。 结论。研究发现复制载体筛选被命令在一个大型学术机构由遗传辅导员和产科医生,导致不必要的成本负担医疗体系。这项研究还得出结论,ACMG /妇产科载体指南不定期要求供应商在这个学术机构紧随其后。
  艾迪生约翰逊	评估病人基因测试的态度 对于遗传性血液恶性肿瘤 艾迪生奎因约翰逊,狗屁 咨询教授:莎拉·班,硕士 自2003年以来,超过15个基因已经被鉴定为遗传性血液使 恶性肿瘤(HHM)。尽管生殖系分析白血病的诊断产生类似于固体 肿瘤,推荐在成人白血病遗传评估表现。确定HHM是 重要的预测、治疗和捐赠者选择造血干细胞移植。没有 研究了白血病病人的态度为HHM基因检测。本研究旨在 评估白血病病人的基因检测的态度和引出当前感知痛苦由于 白血病的诊断。通过电子数据引发调查5513例诊断为 一种常见的急性或慢性白血病、骨髓增生异常综合征,或再生障碍性贫血。主要 成分分析(PCA)是用于分析病人的态度;痛苦是通过测量 事件影响量表——(IES-R)。协会的痛苦和对基因检测的态度 通过多元回归分析进行评估。合格的受访者的19.8% (1093/5513) 完成了调查。绝大多数报道感兴趣基因检测的HHM(77%)和 选择基因检测(78%)。略超过一半发现担心成本(58%)或健康 保险(61%)的基因测试尽可能的壁垒。PCA分析生产7 组件对病人的态度,确定相关的主题1)兴趣基因检测 HHM, 2)对白血病治疗的影响,3)歧视和机密性,4)社会心理 家族性影响,5)测试的成本。绝大多数报道低痛苦中累积 IES-R 7分(范围0 - 86)。此外,18.5%(202/1093)的受访者报告了累计 得分为0,表示没有痛苦。这个大的白血病患者在治疗的不同阶段 报告基因检测压倒性的兴趣,关注几个障碍相关基因检测, 相对较低的痛苦由于白血病诊断。
  布拉德利的权力	调查进行医学检查的实践:遗传评估 致命的急性主动脉夹层 布拉德利菲利普权力,英航 咨询教授:Krista j . Qualmann女士,公司治理文化 急性胸主动脉夹层(少量)是一种危及生命的事件是世袭的组件。 目前,致病性变异在11个基因与动脉瘤和解剖使有关 遗传形式的疾病从而赋予泰德的风险增加。基因检测起着关键的 不仅在诊断作用的同时,也在向亲属、医疗管理,防止危险分层 从解剖过早死亡。由于其高致死率、医疗审查员和验尸官(我/ Cs) 可能是第一个确定少量病例和启动基因检测为被继承人和高危亲属。 我/ Cs调查使用三个临床小品文详细介绍两例早发性石像,一个 马凡氏综合症的特征,另一个没有,后面的发病情况。六十人 报告了他们的可能性来完成相关的各种行为为遗传引起他们的怀疑 和亲戚的建议(例如收集样本进行测试,推荐成像的亲戚)。 此外,受访者查询关于遗传学关于当前实践和认知障碍 泰德的评估。报道实践比较建议建立的国家 医学协会审查员(名字)。执行所有受访者更有可能 提出两例早发型与晚发性行为,non-syndromic情况。我/ C 明显更可能与死者的近亲地位(nokia)谈论增加风险 引用遗传咨询的早发性症候群的装饰图案与早发性nonsyndromic相比 的情况。经验,近似少量病例的数量在实践机构, 不影响受访者的选择,但是访问基因顾问。基因检测的成本 最常报道的障碍,其次是联系nokia。与名字的指导方针 多种多样,融合在样本收集,但与nokia通信时不同。我们的研究结果 建议我/ Cs认识到后期基因检测的效用的临床危险因素 世袭泰德。然而,订购基因测试和推荐为高危主动脉成像 抑制了亲戚担心遗传测试或使用nokia的成本。增加我/ C 遗传咨询服务对后期遗传学评估非常重要 人口。
  艾米丽Stiglich	遗传咨询师不整合的经验和方法 基因型和表型性检测通过非侵入性产前测试 艾米丽•凯瑟琳Stiglich BS 论文椅子:维多利亚F瓦格纳女士,公司治理文化 使用非侵入性产前检测变得越来越无处不在的怀孕期间, 遗传辅导员(GCs)将看到不和谐的性识别通过客户更频繁 非侵入性产前测试(NIPT-DSI)。因此,必须调查GCs考虑 重要咨询关于NIPT-DSI和评估GCs如何看待他们的角色在这样 用例。产前和儿科GCs调查关于NIPT-DSI之前的经历, 有关NIPT-DSI舒适度的话题,认为潜在的讨论的重要性 主题在咨询(n = 108)。调查包括两个小插曲,展示案例 NIPT-DSI的先天在一个场景和后天在其他场景。Sixtynine 百分比的GCs调查报告过去的经验与NIPT-DSI (n = 75),有74%的 GCs,看到产前病人(n = 64)和45%的GCs在儿科工作(n = 22) 报告这样的经历。GCs通常表示安慰的讨论 鉴别诊断,不整合NIPT结果,与他人共享信息和复发 风险,但不适有关的讨论生殖器手术。GCs排名的讨论 鉴别诊断,测试选项,和父母的支持是最重要的一个主题 初始NIPT-DSI遗传咨询会议。此外,虽然大多数参与者表示 他们会提供基因检测和推荐其他专业在假设的情况下, 辅导员之间几乎没有协议的测试和推荐选项 包括。整体而言,这些结果表明GCs遇到NIPT-DSI临床病例 实践,gc可能感觉不舒服讨论某些话题,可能出现在一个会话,这样 生殖器手术,有不一致的gc方法类似 NIPT-DSI病例。因此,有针对性的教育关于NIPT-DSI GCs和相关的话题, 以及具体实践指南为例NIPT-DSI GCs有助于确保 类似的适应症的患者正在接受相同的护理质量。
  秋天瓦拉	涉及性的拷贝数变异的频率 染色体在临床设置 秋天伊丽莎白瓦拉,狗屁 咨询教授:大卫·f·Rodriguez-Buritica医学博士 拷贝数变异(CNVs)是一种常见的临床发现,导致遗传变异和疾病。最近,研究描述多个基因拷贝数异变的积累作为疾病的修改机制。虽然已经如何附加特征基因拷贝数异变在表型可能发挥作用,在这方面和性染色体在多大程度上尚未完全描述。我们进行了二次数据分析使用解密数据库2273消除识别信息个人2基因拷贝数异变。基因拷贝数异变在指定中小学基于我们的标准和特点的CNV组。进一步分析了识别不同的性染色体和常染色体上的基因拷贝数异变。我们发现基因拷贝数异变在性染色体上有显著差异与常染色体相比中等大小(p = 0.013),致病性分类(p < 0.001),不同分类(p = 0.001)。对于中小学基因拷贝数异变,我们确定了染色体组合,确定了X染色体是最常见的二级CNV的网站。另外,我们观察到次要的多数基因拷贝数异变在相同的染色体作为主要的CNV。从这项研究中,我们可以得出这样的结论:X染色体是最常见的网站二级基因拷贝数异变在临床设置。 Identification of chromosome combinations for primary and secondary CNVs is essential in explanation of complex phenotypes and highlights areas of importance of the human genome.

• 2019年

  Alexa鲤科鱼	代谢控制,患者的生活质量和身体形象Ia型糖原存储疾病 Alexa g .鲤科鱼,英航 顾问:医学博士David Rodriguez-Buritica FACMG 糖原存储疾病是一组先天性代谢异常,Ia型是最常见的障碍。糖原存储疾病Ia型(GSDIa)是一种多系统疾病,个人有各种并发症二级无法正确地分解糖原和糖质新生。对患者复杂管理是必要的,包括饮食修改,频繁使用玉米淀粉,并评估额外的并发症如肝腺瘤、高甘油三酯血症和肾脏疾病。先前的研究已经发现更低的分数在GSDIa患者的生活质量和身体形象;然而,这种关系的具体影响因素仍然未知。24成人在这项研究中,参与者(n = 24)与糖原存储疾病Ia型完成一项调查包括与健康有关的生活质量,身体形象和代谢控制。结果发现,生活质量明显低于普通人群的生理和心理组件分数(t = -3.11, p = 0.005;t = -2.21, p = 0.03)。此外,身体形象显著降低在所有分量表:体重(t = -5.88, p < 0.001),外观(t = -5.67, p < 0.001),和归因(t = -2.38, p = 0.02)。一般来说,意义是没有达到一定的代谢和人口因素的角色时在健康相关的生活质量和身体形象。 Therefore, the relationship between these factors is most likely complex. Overall, the current study confirms previous findings of lower health-related quality of life and body image in this population and provides preliminary evidence on potential factors influencing this phenomenon. 顾问委员会: 希瑟Saavedra女士,RD / LD Leslie Dunnington女士,公司治理文化 Syed几声,英里,博士学位 维多利亚瓦格纳女士,公司治理文化 医学博士David Rodriguez-Buritica FACMG
  执行经理佩顿Nunley PMID 33128384	探索潜在的收益率的产前测试通过评估产后人口结构异常 佩顿清汤巴斯比,BS 顾问:布莱尔k·史蒂文斯,MS,公司治理文化 经过鉴定的一个或多个胎儿结构异常,孕妇提供一系列不同的测试选项来确定可能的基因结构异常的原因。在考虑什么类型的测试进行时,有有限的信息的诊断产生不同的测试选项。一些女性可能会错过一个机会来获得他们正在寻找的信息或做出不明智的决定,当他们选择一个测试结构异常的识别后由于缺乏信息。本研究旨在确定所有的潜在诊断产量目前产前测试选项的存在结构异常通过了回顾性的图表总结产后婴儿人口的结构异常。791至少一个结构性异常患者,691例患者接受了基因测试和222年有一个基因畸变,解释他们的表型。染色体微阵列最高潜在诊断产量在整个群体和个体与多个结构异常,26.8%(95%置信区间CI: 23.5 - 30.3)和26.7%(95%置信区间CI: 14.2 - 44.4)分别达到显著性(p < 0.001, p = 0.024)相比,所有其他的产前筛查和诊断检测选项。在孤立的人群中,全外显子组测序有更高的潜在病因病原诊断产生畸变,其次是染色体微阵列。扩大非侵入性产前测试(NIPT微小缺失和全基因组NIPT)比传统NIPT有更高的潜在收益。全基因组NIPT产量也有一个类似的核型,尽管这没有达到统计学意义。虽然有趣,重要的是要考虑有限的可用数据扩展NIPT面板相比传统NIPT的健壮的研究以及这如何可能会影响这些结果和检测后咨询关于积极筛查结果。 This study provides further evidence for the use of chromosomal microarray for the highest potential diagnostic yield in genetic testing after identification of one or more structural abnormalities. 顾问委员会: Myla阿什法克女士,公司治理文化 劳拉Farach博士FACMG 美国沙鲁克Hashmi博士英里每小时,博士学位 安东尼·约翰逊, 克莱尔的后代,女士,公司治理文化 布莱尔史蒂文斯,女士,公司治理文化
  Georgiann加尔萨PMID: 32302061	探索的经验和期望的产前保健和遗传咨询/测试移民 Georgiann加尔萨,废话 咨询教授:莎拉·j . Noblin女士,公司治理文化 近年来,美国的拉美裔人口继续增加,但拉丁美洲人在遗传咨询的具体需求设置还有待探索。遗传辅导员裁缝会话需要的病人,和更多的信息关于人口的一般态度可以帮助建立融洽的关系。我们旨在调查文化适应之间的关系,产前护理,基因测试的经验,和期望的产前护理一个移民拉丁裔人口。总共20说西班牙语的,怀孕的拉丁裔拉丁美洲国家进行采访后完成产前遗传咨询会议。问题所包含的半结构化的电话采访中参与者的经验与遗传咨询/测试、产前保健在本国,他们当前的产前护理在美国,和信息他们觉得重要的是要知道在怀孕。研究显示之间没有关联文化适应和产前护理和遗传咨询/测试经验。然而,六大域被确定在整个主题探索的参与者。总的来说,我们发现,拉丁裔移民渴望知道产前风险信息,因为它可以帮助他们准备,减轻罪恶感,并帮助做出检查/测试/计划生育的决定。此外,产前遗传咨询中讨论会话的信息,如复杂的遗传信息,可以通过这些女性内化和利用决策对他们的关心。女性基因顾问帮助提供一种自主和赋权自己做决定关于产前筛查/测试。 The participants also spoke about stressors unique to the immigrant population, most notably being away from their older children and other family members. Identifying themes about the lived experience of this population can help genetic counselors better address patient needs, focus contracting in a session around their possible guilt and/or isolation, and identify women who could benefit from group prenatal care, such as delivered via Centering, support groups, or referrals to social work. 顾问委员会: 巴西Delgado霍奇女士,公司治理文化 Jennifer Hoskovec女士,公司治理文化 瓜达卢佩帕洛斯,二元同步通信,垃圾,认为 切尔西瓦格纳女士,公司治理文化 医学博士,FACOG尼古拉斯·撒迦利亚
  艾米丽Thoreson PMID 32432815	保险和计费的影响考虑遗传辅导员的实践和态度 艾米丽Krosschell,狗屁 顾问:劳伦·墨菲女士,公司治理文化 Genesurance咨询已被确认为许多遗传咨询的一个组成部分 会话,但对工作流影响和遗传顾问的看法 genesurance-related任务。在这项研究中,我们旨在描述保险和计费 考虑基因检测被纳入遗传辅导员的实践;作为 描述当前的态度以及与他们相关的集成挑战。一个电子 调查是通过电子邮件发送到国家社会的成员的遗传辅导员(NSGC)。一个 共有325个遗传辅导员提供直接病人护理包含在数据分析。 结果表明,各种保险和计费的频率和时间相关的任务 遗传辅导员之间的不一致,甚至那些练习在类似的设置。不充分的 培训完成任务被64%的受访者报告,和48%的报道缺乏 资源。此外,仅有38%的受访者同意,保险和计费相关的任务 范围内的遗传咨询实践,和几乎没有共识 遗传咨询师认为是最合适的人来完成这些任务。当被问及 genesurance因素如何影响工作满意度,85%的受访者报告吗 负面影响。本研究标识不一致genesurance基因之间的工作流程 顾问,缺乏共识,谁应该负责genesurance任务,和几个 完成这些任务与挑战。 顾问委员会: 劳伦·墨菲女士,公司治理文化,椅子 切尔西瓦格纳女士,公司治理文化 詹妮弗柠檬、女士、公司治理文化 劳拉Farach博士FACMG 凯特·威尔逊女士,公司治理文化 阿什利·伍德森,女士,公司治理文化
  Allison护城河	低血糖的线粒体疾病 埃里森·r·护城河,b,马 顾问:Myla阿什法克女士,公司治理文化 线粒体电子传递链(等)的函数来产生能量的形式三磷酸腺苷(ATP)。线粒体缺陷或核DNA编码组件等导致的线粒体疾病(mtd)。mtd多系统条件影响心脏、肌肉,尤其是大脑。影响内分泌系统通常在mtd,糖尿病和高血糖建立辅助诊断。率non-iatrogenic低血糖尚未在mtd的人学习。本研究旨在探讨mtd患者低血糖的频率。个人被诊断为“明确的”或“可能”根据修改后的沃克标准MTD德克萨斯大学,线粒体卓越中心的被纳入本研究。排除标准包括糖尿病或肾上腺机能不全的诊断或过去或现在使用氢化可的松、强的松。患者血糖值的图表进行回顾性分析。个人至少有两个值都被记录下来。 Patients were classified as neonatal (≤28 days of life) or non-neonatal (>28 days of life) at the time of measurement. Data analysis included descriptive statistics, mixed-model regression, and two-sample tests of proportion. All data analysis was done using Stata® (v.13, College Station, TX). Statistical significance was assumed at p<0.05. Of the 116 patients included in this study, 22 (18.97%) experienced at least one episode of hypoglycemia. This is significantly higher (p<0.05) than the 6% general population rate of hypoglycemia. Neonatal readings were also found to be 30mg/dL lower than non-neonatal readings, on average, a significant difference (p<0.05). Patients with MTD are more likely to experience hypoglycemia compared to the general population with especially low blood glucose readings during the neonatal period. This demonstrates hypoglycemia may be contributing to the high rate of neurological symptoms reported in MTDs and supports that MTDs should be in the differential diagnosis in cases of hypoglycemia, especially during the neonatal period. Additional and earlier monitoring could reduce negative outcomes such as decreased cognitive outcome, developmental delays, seizures, or brain damage in patients with MTDs. 顾问委员会: 几号医学博士英里每小时,博士学位 玫琳凯Koenig, MD 希望贝蒂博士 克莱尔·n的后代,女士,公司治理文化 大卫Rodriguez-Buritica博士
  萨曼莎蒙哥马利	识别的兴趣和精神障碍遗传咨询 萨曼莎·蒙哥马利,狗屁 顾问:劳伦·墨菲,硕士,公司治理文化 精神疾病是常见的在美国和精神疾病的遗传咨询可以帮助个人理解多因子的继承,复发风险估计和识别方法来保护他们的未来心理健康。尽管兴趣和功效的服务记录在人群之外的美国,个人与个人和/或家庭历史的精神条件很少访问精神病遗传咨询服务。我们的研究的目的是确定兴趣和精神障碍遗传咨询,希望能更好的描述这个人口和改善在未来有益的服务。开发的一个在线调查评估暴露于遗传咨询,认为精神疾病的原因,和水平的兴趣,原因,精神障碍遗传咨询。患者自述个人和/或任何精神疾病的家族史被邀请参与通过电子邮件和广告休斯顿当地支持团体,精神病学和孕产妇胎儿医学诊所,和其他平台。分类变量使用应急测试比较。总体而言,87%的受访者表示非常,非常,精神病遗传咨询或比较感兴趣。水平没有显著差异的兴趣精神病遗传咨询为个人与家族病史的严重精神疾病,比如精神分裂症,相比那些有家族病史的任何类型的精神疾病。同样,程度的关系和影响家庭成员的数量没有显著差异水平。任何患者个人和/或任何类型的精神疾病家族史的条件(s)和受益于此服务可能会感兴趣。 The most common reasons for interest in psychiatric genetic counseling were “to understand more about the condition” and “recurrence risk” (71% and 66% of respondents respectively). The most common perceived barriers to psychiatric genetic counseling were “cost/insurance coverage” and “time” (80% and 38% of respondents respectively). This study provides important insight into this population, confirms interest levels reported by prior studies, and provides information for genetic counselors and other providers interested in increasing access to psychiatric genetic counseling. 顾问委员会: 劳伦·墨菲,硕士,公司治理文化 Jennifer Czerwinski硕士,公司治理文化 赛义德·s·Hashmi医学博士,英里,博士学位 托马斯·d·迈耶博士LP 香农穆里根,女士,公司治理文化 Consuelo Walss-Bass博士
  卡罗尔Nowlen	确定致病性变异的遗传性癌症综合征基因通过肿瘤的分子分析 卡罗尔•Nowlen英航 顾问:莫莉丹尼尔斯,MS,公司治理文化 肿瘤分子分析通常以直接进行癌症治疗的选择。然而,由于许多基因在肿瘤分子分析重叠分析基因在生殖系遗传有关癌症易感性综合征、肿瘤分子剖析可以不知不觉地发现生殖系癌症发展的倾向。在这项研究中,我们确定数量的患者致病变种(pv)中确定BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2)通过FoundationOne肿瘤分子MD安德森癌症中心的分析,然后进行了回顾性的图表总结确定的比例这样的病人接受生殖系测试和生殖系pv确认。我们发现3.78% (13/2,990;95%可信区间3.09 - -4.46%)在BRCA1/2 tumor-only测试报告确定了pv, 38.94% (44/113;95%可信区间29.95 - -47.93%)患者的致病变种在BRCA1/2生殖系测试,和63.64% (28/44;95%可信区间49.42 - -77.85%)患者的生殖系测试在BRCA1/2生殖系pv。癌症患者诊断相关BRCA1/2更有可能有生殖系测试(72.73%的患者测试HBOC-related肿瘤与那些没有测试的36.23%,p < 0.001)。努力改善测试产量应该把重点放在增加意识和可用性晚期癌症患者的生殖系测试tumor-identified BRCA1/2 non-BRCA1/2相关癌症的突变类型。 顾问委员会: 基础Meric-Bernstam博士 杰奎琳Harkenrider女士,公司治理文化 Keyur Patel,医学博士 Nadine雷女士,公司治理文化
  史密斯Cayleen PMID 33103308	为胎儿异常终止:遗传咨询对应对的影响是什么? Cayleen史密斯,废话 顾问:Aarti Ramdaney女士,公司治理文化 终止妊娠的胎儿异常(组织)是一个独特的经验,会导致女性发展长期,复杂的悲伤。虽然女人的经历和她的卫生保健提供者已被确认为应对的一个重要因素,研究表明,许多妇女报告他们的医疗保健在某种程度上缺乏。考虑到病人的需求和实践范围重叠的基因顾问(GC),本研究旨在研究遗传咨询如何可能会影响的应对以及探索患者GCs预处理和post-TFA的预期。一项在线调查,包括简短的处理和短版的围产期悲伤规模,分布在私人,在线支持组。适当的统计分析工具,如Wilcoxon rank-sum和学习任务,是用于定量分析的124响应,和主题的编码是用于定性分析。的参与者进行了组织在过去的两年里,女人看见一个GC使用积极应对,规划和积极重构远远超过女性并没有看到一个GC (p = 0.001, p = 0.031, p = 0.027)。GCs被认为有积极影响的应对提供信息时,客观的保健、情感支持、支持资源,和后续护理;这些实践鼓励对决策的信心,给参与者对未来的希望。本研究不仅确定了关键咨询角色GCs之前组织,但也表明,遗传咨询之前组织可能有利于病人的应对。进一步的研究是必要的探索更多元化的患者人群的需要,确定相应的遗传咨询的训练方法,以支持那些病人追求组织。 顾问委员会: Syed几声,英里,博士学位 Jennifer Czerwinski女士,公司治理文化 维多利亚瓦格纳女士,公司治理文化 帕梅拉Promecene博士 Irena Milentijevic大多数
  当归Starnes	当前遗传辅导员和生殖内分泌学家的做法和观点 关于马赛克Embyros转移 当归帕尔马Starnes, BS 顾问:Jennifer Czerwinski女士,公司治理文化 与最近的过渡测试方法用于胚胎植入前的基因测试 非整倍性(PGT-A)阵列比较基因组杂交下一代测序, 马赛克的胚胎被更容易识别。考虑到有限的临床指导和信息 关于马赛克胚胎转移后的结果(时差),马赛克测试结果可以礼物 对提供者和病人有挑战性的场景。当前这一地区景观的生殖 药物必须达成共识之前描述可以确定和需要改进的地方 识别。这个横断面描述性研究旨在定义关于时间为当前的实践 报道了产前和/或不育基因顾问(GCs)和生殖内分泌学家(REs)。 此外,它旨在确定GCs和REs的视角对病人教育,知情同意, 决策和临床指导关于时间。邀请参加 电子调查是分布式GCs基因顾问联系,通过国家社会 通过电子邮件REs的首席研究员。总共223组成的反应进行了分析 194 GCs和29日>数据分析表明,不育GCs实践和视角 符合比non-infertility GCs REs。然而,不管专业,显示小的反应 没有共识供应商关于他们在这个问题上的观点。总的来说,受访者表示 感觉更舒服的考前PGT-A咨询咨询关于时间相比。 此外,大多数受访者表示,需要额外的共识和/或指导 等主题相关的时间,当与病人讨论马赛克胚胎的可能性, 应该在做出决策时是否将马赛克胚胎和优先级 多个马赛克胚胎是可用的。这些结果支持额外的共识和迫切需要 指导关于马赛克胚胎识别时的最佳实践。 顾问委员会: 安德里亚贝瑟女士,公司治理文化 Jennifer Czerwinski女士,公司治理文化 桑德拉Darilek女士,公司治理文化 劳拉·a .香浓,医学博士 Syed几声,英里,博士学位
  丹尼尔•威廉姆斯	基因顾问利用和解释肿瘤体细胞测试评估林奇综合症 丹尼尔·威廉姆斯,英航 顾问:莫林莫克,女士,公司治理文化 林奇综合征(LS)是一种遗传性癌症易感性综合症,其特征是结肠直肠癌和子宫癌症的风险增加。与致病性变异个体错配修复(MMR)基因(一种MSH2 / EPCAM MSH6, PMS2)被诊断为LS,随后建议进行高危筛查协议增加LS-related的预防和早期发现癌症。各种肿瘤的研究可以帮助识别那些高危LS,但有时带来不确定性与不和谐的筛查和生殖系的结果,导致无法解释错配修复缺陷(UMMRD)。MMR基因的体细胞测试为解决UMMRD创造了机会,从而澄清LS地位并确保适当的癌症监测。然而,这种测试目前有限的指南。本研究的目的是检查当前和假想的订购癌症遗传辅导员LS评价实践和调查参与者的体细胞MMR测试结果的解释。二百合格受试者招募通过国家社会遗传辅导员其实并回答他们的提问关于人口统计,排序实践、躯体障碍MMR测试,理论上的病人情况,需要进一步的指导方针。使用卡方统计分析完成,费舍尔准确,Wilcoxon rank-sum测试而自由文本响应主题被确定。大多数受访者不包括体细胞MMR测试LS,不定期的检查顺序测试,但表示兴趣订购这种结合生殖系测试。之间的差距首选测试策略和当前的排序实践体细胞MMR测试可能是由于报告实验室和将就这一障碍,尤其是成本和协调的组织标本。 Nearly all individuals endorsed the need for additional guidelines for somatic MMR testing, which could provide support to reduce barriers, encourage insurance coverage, and allow for appropriate screening recommendations for patients and family members of those with UMMRD. 顾问委员会: 爱德华多Vilar桑切斯,医学博士 Syed几声医学博士,英里 麦奇乔特女士,公司治理文化 莎拉•Noblin女士,公司治理文化 莫林·莫克,女士,公司治理文化

• 2018年

  莎拉·阿扎姆	面板主要脑部肿瘤的基因测试 莎拉•阿扎姆硕士 咨询教授:莱斯利Dunnington女士,公司治理文化 背景。目前,没有基因检测和遗传咨询推荐指南主要脑瘤患者(PBT)。这个群体在很大程度上是可以理解的家族史、肿瘤分级、病理和基因的贡献。我们的目的是描述特定的特点和在突变阳性家族史,负数,VUS开头军团基于cancer-panel遗传病人PBT之间的测试结果。 方法。受试者被称为多基因面板测试在2012年3月和2016年6月之间。临床数据从征用形式确定。致病突变的发生率(包括可能的致病)和意义不明的变体被计算为每个基因和/或病人队列。 结果。几乎所有的肿瘤是神经胶质(n = 293, 53%)或脑膜病理(n = 222, 40%)。岁诊断神经胶质和脑膜肿瘤之间明显不同(p < 0.001)。神经胶质肿瘤年级不是预测性的基因检测结果为阳性;然而,趋势显示出更多优质神经胶质肿瘤产生一个积极的结果(46/116)比低级别肿瘤(5/22)。654年的主题,面板测试确认104人(16%)和突变。基因经常产生一个积极的结果是:CHEK2 (20/104), BRCA2 (13/104), PMS2 (10/104), TP53(8/104),和APC (8/104)。165年家族史患者提供的信息,几乎所有(n = 157, 97%)公布一些癌症的家族病史。 结论。进一步的研究是至beplay苹果手机能用吗关重要的建立pbt的测试标准,允许适当的识别高危病人。窝藏突变可以改变管理和筛选作为个体可能会增加癌症的风险。
  泰勒Beecroft	病人态度基因检测血液恶性肿瘤遗传倾向 泰勒亚历山大Beecroft,狗屁 咨询教授:莎拉·班,硕士 虽然遗传倾向血液恶性肿瘤以前被认为是极其罕见的,大约12个基因已经被卷入过去十年。由于个人被诊断为白血病没有历史上被认为是评价遗传倾向,基因检测是表现在这个人口。本研究采用焦点小组讨论,探索的态度,动机,和障碍为23个基因检测白血病患者。发现有一个积极的参与者对基因检测的工具,主要是出于关心他们的家庭和利他主义向所有白血病患者。参与者在缺陷和障碍难以识别,少数人表示了担忧基因信息的机密性和歧视基于测试结果。与会者一致同意基因测试所需的皮肤穿孔活检在白血病患者不会阻止他们的决定进行测试。我们研究的结果是有价值的指导遗传咨询最能满足特定需求的白血病患者,和未来的研究将分析这些问题是如何被一个更大、更多样化的人口患有白血病。
  劳伦Fleddermann PMID 30946507	当前的遗传咨询实践后积极的非侵入性的产前测试性染色体异常 劳伦·伊丽莎白Fleddermann英航 咨询教授:克莱尔的后代,女士 本研究的目的是描述当前的产前和儿科遗传咨询实践后非侵入性产前测试(NIPT)阳性结果性染色体异常(SCA)。虽然测试SCA仍然很高,敏感性和特异性的阳性预测值(PPV)低于看到称21三体综合症由于自然损耗的X染色体从母体细胞衰老期间,在胎盘镶嵌性,和未确诊的孕产妇性染色体异常。除了45,X, SCA的人通常没有超声波或产后身体的发现使辅导员很难确定最佳后续实践。本研究使用了一个潜在的匿名问卷调查176年临床产前和儿科遗传辅导员。大于70%的小儿受访者和> 80%的产前受访者或咨询患者sca极其舒适。然而,产前受访者在< 5年大大减少为每个条件舒适除了45,X (p < 0.02)。大多数产前受访者总是提供诊断测试(> 88%),和解剖学超声波(~ 90%),但那些总是提供孕产妇核型(22 - 52%)和产后评估(28 - 87%)差异很大。孕产妇核型提供更有可能如果NIPT正45,X或47岁的XXX诊断检测正常(p < 0.023)或拒绝测试(p < 0.019)。产后评估更有可能诊断检测是否下降(p < 0.01)。大多数儿科受访者总是给病人核型(> 72%)但百分比总是提供孕产妇核型(6 - 46%)与阳性45千差万别,X或47岁的XXX更容易提供是否有正常核型(p < 0.048)。 While most counselors indicated consistently offering diagnostic testing and imaging, maternal testing and postnatal evaluation were offered with great variability. Therefore, there is a need for professional guidelines to help guide best clinical practice for patients with NIPT positive for SCA.
  艾莉古尔德	研究遗传辅导员对残疾的内隐态度之间的关系和他们的实践方法 海伦·古尔德硕士 咨询教授:Jennifer Czerwinski硕士,C.G.C 遗传辅导员作为医学界和残疾社区之间的联系,因为他们经常第一个接触家庭新诊断妊娠后,婴儿或儿童。这个角色需要负责任的和富有同情心的接近遗传辅导员谈话关于残疾。缺乏研究遗传辅导员对残疾的具体beplay苹果手机能用吗态度如何影响临床实践中,我们旨在解决这个问题。我们对不同的咨询内容偏好在遗传咨询包括医疗和诊断信息,生活方式和社会影响,情感的影响和应对策略。我们决定如果有一个协会之间的首选咨询方法和内隐态度残疾。这项研究的结果表明,遗传辅导员大幅升值倾向“”,个体与其他个体相比已经完成了残疾内隐联想测验(IAT)。结果安抚,个人经验与残疾人IAT得分没有显著影响。然而,一个重要的区别在遗传咨询专业咨询方法。这些差异可能反映了不同顾问优先信息从个人喜好或基于知觉的病人的需要。统一的偏见观察跨专业可能指向一个底层特征的遗传咨询领域由于共同接触残疾,自己挑选或另一个因素仍然待定。
  凯特Mowrey PMID 30527288	结节性硬化症的精神影响和利用复杂的心理健康治疗 凯特伊丽莎白Mowrey,狗屁 咨询教授:希望贝蒂,MD 结节性硬化症(TSC)是一种多系统、神经皮肤和神经精神功能障碍称为TSC-associated神经精神障碍(罐内)。而90%的TSC患者有一些罐内的特性,只有20%的人接受治疗,导致70%的治疗缺口。本研究评估疾病严重程度的看法,出现焦虑和抑郁,以及利用障碍与TSC成年人对精神卫生服务。疾病严重程度与焦虑和抑郁的温和和low-moderate协会,分别。不管过去的利用率,受访者有一个积极的前景对精神卫生服务的使用成本的主要障碍。
  杰西卡·奥谢PMID 32973963	态度更新基因检测患者原因不明的错配修复缺陷 杰西卡·凯萨琳Omark BS 女士,咨询教授:莫林莫克公司治理文化 人结直肠癌(CRC)或子宫内膜癌(EC)显示的免疫组织化学染色(包含IHC)一个或多个错配修复(MMR)蛋白质没有诱发生殖系突变是原因不明的错配修复缺陷(UMMRD,也称为mutation-negative林奇综合症)。全面的基因检测,有可能进一步阐明林奇综合症的载体状态是至关重要的提供定制的筛查指标影响的个人和他们的家庭成员;然而,病人的理解更新基因测试的潜在影响LS尚不清楚。本研究旨在评估更新的兴趣和感知影响基因检测个体与UMMRD高等学术中心。调查评估兴趣更新基因检测是98年寄给潜在的参与者,和电子健康记录审查完成后返回调查31人。结果表明,这一人群是非常感兴趣的基因检测更新,和他们感知到的影响主要是对家庭成员适当的测试和筛选选项。更新风险评估和遗传咨询和讨论的好处和基因检测的局限性,将允许UMMRD患者更好地了解全面的基因检测的影响为自己和他们的家庭成员。
  Annelise步伐	结果泌尿生殖器的遗传基因测试的诊所 B.G.S. Annelise艾米步伐 咨询教授:阿什利·伍德森,硕士,C.G.C. 几个已知遗传性癌症综合征带来风险增加泌尿生殖器的(古)有关的恶性肿瘤。各种指南表明当参考患者遗传咨询GU-related遗传性癌症综合征但有限的研究在这些患者的临床情况,包括癌症和非功能,这个人口的遗传测试策略,拥有一个积极的生殖系基因突变的概率是否执行测试。beplay苹果手机能用吗本研究的目的是确定最常见的适应症订购在顾遗传学临床基因检测和评估是否有之间的关系表明基因检测和基因检测的结果。一个机构审查委员会批准了220名患者进行了回顾性的图表总结在顾遗传学在MD安德森癌症中心诊所。患者分层分组根据他们的指示对基因检测和准确的二项测试是用来比较积极的基因测试患者的比例从不同的群体。大部分患者(92%)出现遗传评估与肾细胞癌(RCC)或前列腺癌。患者看到RCC-related评价(n = 107),会议发表的临床标准遗传RCC综合症显著预测积极的基因检测(P < 0.001)。没有其他指示进行测试,包括早期发病RCC(诊断≤46年)预测基因测试结果呈阳性。患者看到prostate-related评价 (n = 101), 7个人遗传综合征阳性与前列腺癌有关,但是没有被转移性前列腺癌状态。我们的数据表明当前算法缺乏灵敏度选择个人与碾压混凝土或前列腺癌风险的遗传突变。评价谱系和识别存在综合征的特征可以指导的概率风险评估和提高识别个人顾癌症的风险收留生殖系致癌突变。
  萨拉·沃福德PMID 30608006	遗传基因测试实践的辅导员,遗传学家和儿科神经学家关于儿童NEUROGENETIC条件 莎拉克里斯汀·沃福德,BS 咨询教授:莎拉•Noblin女士,公司治理文化 识别基因诊断神经疾病有相当大的遗传分量,如自闭症谱系障碍(ASD),智力障碍,癫痫,是至关重要的为这些患者提供适当的医疗管理和他们的家庭。然而,许多患者这些条件不适当或接收测试没有在all1基因检测。目前的研究旨在描述提供者最有可能的基因测试实践评估或顺序对这些病人基因检测:小儿神经学家,遗传学家和遗传辅导员。研究发现显著差异之间的神经学家报告的测试策略相比,遗传学家和遗传辅导员。总的来说,这项研究的结果支持需要进一步教育小儿神经学家关于基因检测和更新指南相一致的主要提供者,在专业和更容易获得患者这些条件。此外,持续集成遗传辅导员为小儿神经科诊所将提高利用基因检测,同时减少神经学家的负担。