Farach挣格兰特TSC患者的风险预测模型

新资金将帮助一个儿科研究员拉近个性化医疗结节性硬化症的病人。beplay苹果手机能用吗

劳拉Farach博士助理教授,儿科,收到了来自美国国防部(DoD)授予军事医学研究和发展和TS联盟建立风险预测模型,该模型可以提供一个个性化的患者癫痫发作的风险复杂结节性硬化症(beplay苹果手机能用吗TSC)。

Farach收到国防部450000美元,外加10000美元,大约150个样本TS联盟为她格兰特题为“发展中癫痫的遗传风险预测模型在结节性硬化症患者复杂。”

TSC存在于每6000个新生儿。尽管这种疾病可以世袭,最先出现的缺陷基因中发现受影响的个人。孩子从父母继承TSC可能更温和或更严重的疾病。TSC导致良性肿瘤生长在重要器官,可以影响中枢神经系统。

“在TSC变量表达能力,所以有些人某些特性,而别人有别人,“Farach说。“不同的癫痫发作的原因是未知的。肿瘤被认为是由于第二假设,但是其他神经系统的问题:为什么有些人比其他人的癫痫发作,大部分是未知的。我的研究是寻找基因修饰符。我们知道TSC1或TSC2TSC原因,但是我们有20000个基因,所以可能会有其他基因在体内,让你在更高的风险或降低癫痫发作的风险。”

修改为其他遗传病基因被发现,Farach说,但是TSC的概念是新的。

“我们进行风险预测模型基于我们已经知道癫痫发作的风险,然后我们的基因在500年或600年的TSC患者样本,然后看22个基因是否有这些基因的变化与癫痫发作的风险或高或低。”

Farach的风险预测模型是根植于癫痫的客观性,是否一个人有这种疾病。为特定类型的癫痫治疗存在,所以如果找到基因已知引起癫痫发作的风险增加TSC,药物可能已经与之关联,导致可能的治疗。

”的终极目标是能够提供预后信息到一个家庭,”Farach说。“我主要是临床,所以我见过TSC患者有可怕的癫痫发作,同时你会看到人正常行走。(与此模型)所以,我们能够提供那些父母期望他们的孩子给他们安慰,让他们不太强调这段时间。”

Farach收到杰弗逊医学院医学博士学位在费城和加入麦戈文医学院第一次在儿科实习之前完成她居住在儿科和医学遗传学和签约教员在2015年。

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